Enfermedades Metabólicas

Las enfermedades metabólicas son enfermedades genéticas que afectan a los aminoácidos basadas en una alteración de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado, son monogenéticas de herencia autosómica recesiva en su mayoría con alto riesgo de recurrencia. Las enzimas anormales son producidas por la alteración de un gen, como consecuencia se ocasiona una acumulación o déficit de sustratos o productos de la vía metabólica en la que participa dando lugar a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.

Algunas enfermedades Metabólicas son:

Enfermedad de Hartnup


Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófanos e histidina en el intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente. La forma de trasmisión es autosómica recesiva. Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.

Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal. La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente eliminan por la orina en grandes cantidades.

La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. Normalmente no existen complicaciones.

Enfermedad de la Gota.

Afecta a las articulaciones y está provocada por una concentración elevada de ácido úrico en sangre y tejidos debido a fallos metabólicos que conducen a la sobreproducción de nucleótidos de purina por la vía de síntesis de novo; de esta manera, se depositan cristales insolubles de urato sódico en las articulaciones y también en los túbulos renales.

La Gota es una enfermedad predominante en el hombre (> 95%), en la mujer puede observarse de forma rara y siempre luego de la menopausia.

Las manifestaciones más comunes de la gota son: inflamación artrítica de las articulaciones, daño renal y obstrucción de las vías urinarias Cuando aumenta la excreción de ácido úrico pueden aparecer infecciones urinarias, urolitiasis, hidronefrosis e insuficiencia renal.

Enfermedades Metabólicas de Presentación Neonatal.

El recién nacido tiene una respuesta limitada a la injuria; el aspecto del niño que tiene una sepsis es igual al del que tiene una hemorragia intracraneana o una enfermedad metabólica, por lo tanto, los síntomas y signos son muy inespecíficos. A pesar de esto, la cascada sintomática se repite en forma invariable en casi todas las enfermedades metabólicas del período neonatal y se caracteriza por rechazo alimentario, vómitos, hipotonía, compromiso de conciencia, coma y convulsiones. Hay elementos un poco más específicos, como el olor del recién nacido, que puede llegar a ser muy característico, la hipotonía axial con hipertonía distal, que es muy diferente a lo que se ve en el niño con sepsis, y la presencia de temblor grueso y mioclonías.

Es importante saber que antes de la aparición del cuadro clínico, el niño puede estar asintomático durante varias horas o días, presentando bruscamente la cascada sintomática, lo que causa mucha confusión. Los vómitos explosivos son algo diferentes a los que se ven en otras enfermedades, lo mismo que la apnea y la ictericia, la hepatomegalia, la diarrea y, muy especialmente, el olor.

Síndrome de Leigh.

La clínica y el curso de la enfermedad son muy variables y se caracteriza fundamentalmente por afectación multisistémica, aunque con predominio de lesiones en el sistema nervioso central: necrosis del tallo cerebral y de los ganglios basales, que producen un retraso en el desarrollo, retraso psicomotor, convulsiones, ataxia, neuropatía periférica y atrofia óptica. Se acompaña de crisis de acidosis (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos), con vómitos intensos, debilidad muscular, hipotonía con movimientos escasos de las extremidades, nistagmus, retinitis pigmentaria, hepatopatía (término general para enfermedad del hígado) y cardiomiopatía.

Albinismo.

El albinismo recibe su nombre del latín albus, que quiere decir "blanco". También se le conoce como hipopigmentación.

Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles.

Sindrome Menkes. Tambien es llamada Enfermedad del cabello ensortijado; Síndrome del cabello ensortijado de Menkes; Síndrome del cabello acerado en la cual hay un trastorno hereditario que ocasiona problemas en múltiples partes del cuerpo, debido a células que no tienen suficiente cobre.

Se menciona que este se hereda se hereda como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X y está relacionado con niveles deficientes de cobre en las células. Los síntomas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos.

Enfermedad de la Orina en Jarabe de Arce.

La causa de la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) es la incapacidad de metabolizar los aminoácidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina. Tiene este nombre porque la orina de la persona afectada presenta olor similar al jarabe de arce.

En su manifestación más grave, la enfermedad de la orina en jarabe de arce causa acidosis grave durante la primera semana de vida de un recién nacido. Se caracteriza por déficit progresivo en el consumo de alimentos, vómito, convulsiones, letargo y finalmente estado de coma.

Sindrome de Bloom.

El síndrome de Bloom es una enfermedad congénita que se hereda de forma autosómica recesiva de manera que para que se manifieste clínicamente la enfermedad es necesario heredar el gen alterado los padres. Estos individuos presentan inestabilidad cromosómica y se han localizado alteraciones en el cromosoma 15q26.

Las primeras manifestaciones de la enfermedad suelen aparecer en los primeros meses. En general el motivo de consulta es el retraso en el crecimiento que es de comienzo prenatal. En el primer año de vida suelen aparecer las telangiectasias.

El aspecto físico de estos pacientes también es característico. Son niños de baja talla, con cara estrecha, nariz prominente, mandíbula pequeña, orejas relativamente grandes, genitales pequeños, voz de tono alto, y manera de moverse rápida.

La Aciduria Arginosuccínica. Es una enfermedad hereditaria del ciclo de la urea. El ciclo de la urea es una serie de procesos bioquímicos que convierten el nitrógeno (en forma de amoniaco) en urea para después ser removido del cuerpo a través de la orina. El nitrógeno en forma de amoniaco es obtenido por medio de la comida que es ingerida. La falla en la degradación del nitrógeno en forma de amoniaco da como resultado una acumulación anormal de amoniaco en la sangre. La aciduria arginosuccinica es causada por la deficiencia de la enzima arginino-succinato- liasa quien es la encargada de convertir el arginosuccinato en arginina. Ante su deficiencia, se empieza la acumulación de amonia en la sangre y la falta de arginina para completar el ciclo de la urea y expulsar los desechos en la orina.

Síntomas.

El primer rasgo que se puede percibir es el retraso mental que está acompañado de vómitos, hepatomegalia y cese del aumento de peso. El cabello es seco y frágil. En casos extremos y cuando la enfermedad no se ha tratado debidamente se puede manifestar una hiperamonemia tóxica que causa en algunos casos una lesión cerebral y eventualmente un estado de coma.

Los padecimientos más comunes de ésta especialidad son:

• Glaucoma, No Especificado.
• Tumores Malignos.
• Tumores Benignos.
• Otras Enfermedades Especificas de la Sangre y de los Órganos Hematopoyéticos.
• Trastornos Especificados del Metabolismo.

Para obtener una cita para esta especialidad se debe solicitar previamente con la Tarjeta de Citas del paciente.

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